Доминантные и рецессивные признаки у человека (для некоторых признаков указаны контролирующие их гены). Интересные факты о веснушках Ген веснушек

И интересная тема для исследования. Мы собрали для вас необычные факты об этом явлении, о которых вы, возможно, никогда не знали.

1. Веснушки бывают двух видов

Самые распространенные – эфелиды – это плоские светло-коричневые пятна, которые возникают от солнца. Они могут быть темнее летом и светлее – зимой, а иногда эфелиды и вовсе исчезают (если, к примеру, в течение нескольких недель активно пользоваться солнцезащитным кремом).

Также есть лентигины – это пигментные пятна, имеющие более темную окраску и возникающие, в большинстве случаев, из-за возраста. В отличие от эфелидов, лентигины не меняются в зависимости от солнца и сезона.

2. Веснушки – это генетика

Веснушки связаны с геном, который отвечает за кожу и цвет волос. Он называется MC1R и контролирует, сколько из двух видов меланина вырабатывается в организме. Есть эумеланин (темно-коричневый) и феомеланин (красновато-желтый). Если ваш ген MC1R неактивен, у вас больше феомеланина, а значит – светлые волосы, светлая кожа и склонность к появлению веснушек.

3. Никто не рождается с веснушками

Уверены, никто никогда не видел новорожденного ребенка с веснушками, потому что такого не может быть. Веснушки всегда появляются из-за солнца, которое провоцирует активность пигмента.

4. Веснушки расскажут о чувствительности вашей кожи и предрасположенности к раку

У кого-то меланин распределяется по коже равномерно, а у кого-то проявляется в виде сгустков – веснушек. Если у вас много веснушек, это говорит о том, что у вас капризная и чувствительная кожа, которая подвержена риску возникновения рака (хотя сами по себе веснушки, в отличие от родинок, не несут опасности).

5. Веснушки защищают от солнца

Меланоциты (клетки кожи, вырабатывающие пигмент) работают как натуральное солнцезащитное средство, которое делает кожу темнее, а значит менее восприимчивой к ультрафиолетовым лучам. Хотя конечно, это не повод отказываться от SPF-средств минимум с защитой 30.

6. Не у всех рыжеволосых есть веснушки

И хотя у рыжеволосых людей меланина в коже гораздо меньше, вопреки распространенному мнению, не у всех у них есть веснушки. Более того, рыжие бывают со смуглой кожей, а веснушки часто встречаются и у блондинок, и у брюнеток.

7. В Средние века веснушки считались признаком ведьм

И ничего, что мужчины точно так же склонны к веснушкам, как и мы… Раньше именно женщины с веснушками (а еще бородавками и родинками) считались колдуньями.

Интересные факты о веснушках was last modified: 5 апреля, 2017 by Ольга Кулыгина

Солнечные любимчики: 10 научных фактов о веснушках

Веснушки повышают привлекательность женского лица для 75% мужчин. А с нашей точки зрения – 100% приятно в разгар зимы поговорить о чём-то настолько тёплом и солнечном, как конопушки.

1. Если ребенок родился не таким конопатым, как папа – не спешите расслабляться, чаще всего веснушки проявляются не раньше 3-4 лет. А после 30 начинают пропадать… Поэтому – сюрприз! веснушчатое лицо выглядит моложе.

2. У всех веснушчатых людей есть неандертальские гены. Ученые пока не уверены, совпадение это или нет. Уыыырргххх!!!

3. Сочетание темных волос, синих глаз и веснушчатой кожи бывает только у людей с вариантом гена IRF4, который называется “ген Пирса Броснана”. У нас, обычных смертных, этот ген занят вопросами иммунитета. Теперь выявить суперагента – плевое дело.

4. Сочетание веснушек и рыжих волос обычно вызывается рецессивным геном MC1R. А это значит, что в этой внешности надо винить и маму, и папу. Даже если кто-то из них на вид и ни при чём! Если вам достанется рыжая-конопатая версия гена только от одного из родителей, ген не проявится.

5. У беременных веснушки могут появляться на непривычных местах – на груди вокруг сосков и по средней линии живота. Организм защищает от опасного ультрафиолета самое ценное. Но с лица при этом веснушки не сходят, между прочим.

6. Есть люди, которые не загорают вовсе – просто веснушек становится все больше, больше, больше и в какой-то момент перед нами коричневый человек с редкими светло-розовыми веснушками. Но вот именно этим людям лучше вообще не загорать.

7. Веснушчатым людям, то есть людям с сильной недостаточностью мелатонина, нужна в среднем на 20% более сильная анестезия. Веснушчатым тяжелее носить линзы, и их нервная система считается более ранимой.

8. Японцы на полном серьезе не отличают веснушки от старческих пигментных пятен, а англичане отдельно изучают Веснушки Единичные и Веснушки Солнечные (это помимо всяких возрастных, гормональных и прочих). Ну так сколько веснушчатых англичан – и сколько конопатых японцев?

2.1. Дигибридное скрещивание

1. Известно, что ген шестипалости (одной из разновидностей полидактилии), как и ген, контролирующий наличие веснушек, – доминантные гены, расположенные в разных парах аутосом.

Женщина с нормальным количеством пальцев на руках и с веснушками на лице вступает в брак с мужчиной, у которого также по пять пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после перенесенной в детстве операции по удалению шестого пальца на каждой руке. Веснушек на лице мужчины не было от рождения, нет и в настоящее время. В этой семье имеется единственный ребенок: пятипалый, как и мать, и без веснушек, как отец. Высчитать, каков был шанс у этих родителей создать именно такого ребенка.

Решение . Обозначим рассматриваемые гены буквами латинского алфавита, составим таблицу «Ген–признак» (табл. 1) и схему скрещивания (схема 1).

При этом генотип мужчины (относительно количества пальцев на его руках) должен быть записан как Аа , ибо операция по удалению лишнего пальца оказала влияние только на внешний вид руки этого человека, но не на его генотип, в состав которого наверняка входит ген шестипалости А– .
Появление в семье пятипалого ребенка, несомненно, свидетельствует о том, что генотип этого мужчины гетерозиготен. Иначе у него не мог бы появиться пятипалый потомок, который, несомненно, один ген а получил от своей матери, а второй – от отца (не проявивший себя в фенотипе самого отца), что и позволило ребенку стать счастливым обладателем генотипа аа, при наличии которого у человека непременно бывает по 5 пальцев на каждой руке.
Определить, как будут выглядеть гаметы родителей, не представляет особого труда, что и зафиксировано, с одной стороны, в схеме скрещивания на строке G , с другой стороны – в решетке Пеннета (табл. 2), при анализе данных которой выясняется, что вероятность появления у этих родителей ребенка с генотипом аа bb (пятипалого, без веснушек) была равна 25%.

2. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты.
Определить, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она рыжеволосая и не имеет катаракты).

Решение . Составляем таблицу «Ген–признак» (табл. 3) и схему скрещивания (схема 2).

Для того чтобы решить эту задачу, можно составить решетку Пеннета (табл. 4).

Следовательно: 1/4 потомков похожи на мать;
1/4 детей – на отца (по двум рассматриваемым признакам);
1/4 – рыжеволосы, как мать, но с катарактой, как отец;
1/4 – светловолосые, как отец, и без катаракты, как мать.

3. У женщины, страдающей сахарным диабетом, (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен), резус-положительной (ее мать также резус-положительная, тогда как отец – резус-отрицательный), и мужчины, не имеющего сахарного диабета, (у его матери был ярко выраженный сахарный диабет), резус-положительного (его отец был резус-отрицательным), родился ребенок: резус-отрицательный, страдающий сахарным диабетом уже с детства.
Какие шансы были у ребенка появиться именно таким, если учесть всю имеющуюся в нашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках этого ребенка? Ген резус-положительности – доминантный ген (как и ген, контролирующий нормальный углеводный обмен).

Решение . Исходя из данных, содержащихся в условии этой задачи, составляем таблицу «Ген–признак» (табл. 5) и схему скрещивания (схема 3).

Для того чтобы ответить на вопрос, содержащийся в условии задачи, в данном случае лучше воспользоваться первым способом, а именно: составить два моногибридных скрещивания (схемы 4 и 5) и, руководствуясь теоретической подготовкой, сказать, какова вероятность появления моногоморецессивной комбинации в каждом из моногибридных скрещиваний; затем перемножить полученные вероятности и получить вероятность появления дигоморецессива.
Нетрудно рассмотреть в первом моногибридном скрещивании (схема 4) один из вариантов обычного анализирующего скрещивания (аа х Аа ), при котором вероятность возникновения моногоморецессива аа = 1/2.

,

А во втором моногибридном скрещивании (схема 5) перед нами II закон Г.Менделя, из которого следует, что при скрещивании Rhrh х Rhrh (двух гетерозигот) вероятность возникновения моногоморецессива rhrh = 1/4.
Перемножив полученные вероятности, получим окончательный ответ:

4. Один из супругов имеет ll группу крови, является резус-отрицательным. Его мать, как и он, со ll группой крови и резус-отрицательна. У его отца – также ll группа крови, но он резус-положительный. Второй супруг – с lV группой крови, резус-положительный. О его родителях имеется следующая информация: один из них – с lV группой крови и резус-положительный, другой – с lll группой крови и является резус-отрицательным. Определить вероятность появления в этой семье всех возможных вариантов генотипов детей, учитывая при этом, что речь идет о группах крови (система АВО) и что ген Rh – доминантный, а ген rh – рецессивный.

Ответ. Резус-положительных детей: со ll гр. крови – 3/8; с lll гр. крови – 3/16; с lV гр. крови – 3/16; итого – 3/4. Резус-отрицательных детей: со ll гр. крови – 1/8; с lll гр. крови – 1/16; с lV гр. крови – 1/16; итого – 1/4.

5. В семье родителей, у которых развита способность усваивать аминокислоту фенилаланин, но имеется дефект зрения – близорукость, рождаются двое детей: один ребенок – близорукий, как и его родители, но с отсутствием заболевания фенилкетонурии; второй – с нормальным зрением, но страдающий фенилкетонурией.
Определить, какие шансы у детей, рожденных в этой семье, быть именно такими, если известно, что развитие близорукости контролируется доминантным геном, а наличие такой болезни, как фенилкетонурия, – рецессивным геном, причем обе пары генов расположены в разных парах аутосом.

Ответ. Детей с нормальным зрением (не близоруких), но с фенилкетонурией – 1/16; близоруких, но без фенилкетонурии – 9/16.

6. От брака рыжеволосой женщины с веселыми веснушками на лице и черноволосого мужчины, не имеющего веснушек, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигоморецессив. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье.

Ответ. Детей рыжеволосых, без веснушек – 25 %.

Продолжение следует

Веснушки довольно долго подвергались жесткой критике - как нечто нежелательное, что не прибавляет внешности привлекательности. Сейчас все изменилось: супермодели, знаменитости и актеры не стараются замазать малышек толстым слоем тональника. Вот и отлично, мы уже пятый год повторяем: «Хорошо быть собой!» Только вот как при этом еще и оставаться в безопасности?

Что такое веснушки

Если у тебя эфелиды - медицинское название веснушек - значит, они достались по наследству от мамы с папой. «Веснушки - рецессивный признак, а это значит, что оба родителя должны быть носителями этого гена, чтобы передать тебе его внешнее проявление », - рассказывает Амит Шарма, врач-дерматолог клиники Mayo Cliniс, исследователь генетики в области дерматологии. Так называемый «ген веснушек» - на самом деле доброкачественная мутация гена MC1R, регулирующего пигментацию.

«Обычно носителями этой мутации считаются рыжеволосые и светлокожие кельты, однако, различные вариации гена MC1R приводят к появлению веснушек у китайцев, японцев, французов, средиземноморских национальностей, израильтян и даже представителей некоторых этнических групп Африки», - говорит Шарма.

Когда и почему появляются веснушки

«Родинки и родимые пятна могут быть у тебя уже с рождения, с веснушками все иначе», - говорит Денди Энгельман, хирург-онкодерматолог при Министерстве здравоохранения и директор отделения дерматологической хирургии в больнице Метрополитан в Нью-Йорке. Веснушки осыпают всю кожу, как правило, скопом - из-за воздействия солнечных лучей , примерно на седьмом-восьмом году жизни. Именно отсюда и берет истоки миф о том, что веснушки - признак повреждение кожного покрова в результате повышенной солнечной радиации.

«На клеточном уровне повреждение солнечной радиацией означает повреждение ДНК, что опасно ростом опухолей, также разрушением коллагена и эластина - основных защитников плотности кожи», - говорит Алиша Барба, врач-дерматолог центра Barba Dermatology в Майами. А веснушки - «просто такой тип кожи», - говорит она. - «Можно соблюдать все правила по защите от солнца, и все равно не избежать их появления».

Как себя уберечь, если есть веснушки

Если у тебя бледная кожа и веснушки, ты, по сравнению с любым бледнолицым без веснушек, находишься в зоне повышенного риска развития рака кожи. Поэтому будь начеку: посещай дерматолога не реже двух раз в год и никогда не пренебрегай защитными средствами . «365 дней в году используй для защиты всех открытых участков кожи солнцезащитный крем с уровнем SPF не меньше 30», - советует Франческа Фуско, профессор клинической медицины и дерматолог в центре Mount Sinai Medical Center в Нью-Йорке.

Не уверена, веснушки это у тебя или пигментные пятна («лентиго»)? Даем подсказку. «Здоровые веснушки должны усиливать пигментацию при длительном воздействии солнечных лучей и бледнеть (иногда даже исчезать), если ты редко бываешь на солнце, - говорит Фуско. - Пигментные пятна, в свою очередь, как правило, темнее обычных веснушек и остаются таковыми независимо от того, как часто ты бываешь на улице». «Кроме цвета пигментные пятна можно узнать по размеру: они крупнее веснушек, примерно с диаметр среднего карандаша. И форме: их границы более четкие», - говорит Барба.

Если у тебя пигментные пятна - нет причин паниковать. Многие их разновидности доброкачественны и абсолютно безопасны для твоего организма. Пигментацию можно вылечить специальными средствами для улучшения цвета кожи (Фуско рекомендует койевую кислоту или корень лакричника). «Пятна, которые настойчиво не хотят исчезать, можно попробовать удалить лазером IPL, который преобразует энергию света в тепло, разрушающее пигмент», - говорит Барба. Если твой врач заподозрит, что у тебя злокачественные лентиго, он назначит биопсию для анализа и пропишет необходимое лечение.

«Происходит забор слюны, поэтому человек просто предоставляет ее образец. Он отправляет его в специальную лабораторию, которая проанализирует ДНК», - говорит Алиса Лехман, старший научный сотрудник в 23andMe. И вот тут-то и начинается самое интересное.

«Когда мы обработаем эту информацию ДНК, то можем проанализировать, какие связи в ней существуют и насколько они предрасполагают человека к определенным признакам, - говорит Лехман. - То, что мы имеем в настоящее время в продукте, - это в основном физические черты, некоторые из которых можно отнести к категории поведенческих. Например, у человека имеются триггерные точки, которые свидетельствуют о том, является ли он обладателем хорошего зрения, карих глаз или ямки на подбородке. Также имеется отчет о склонности тех или иных людей потреблять сладкие или соленые продукты».

Однако важно помнить, что если ваши предки были из определенной части мира, то это не означает, что у вас гарантированно будет отмечаться какая-то черта этого региона. «Генетики обнаруживают многие из этих наследственных вариаций, но никогда не могут обозначить абсолютно все», - говорит Лехман.

Вот несколько поведенческих и физических признаков, связанных с некоторыми континентами, согласно информации 23andMe.

Непереносимость лактозы

Если человек может проследить свои корни в Северной Европе, то у него есть хороший шанс, что он будет с легкостью переваривать молочные продукты.

«Это не физический признак, но у генетиков есть отчет о переносимости лактозы северными европейцами, - говорит Лехман. - Таким образом, люди с северным европейским происхождением, как правило, могут питаться мороженым, сыром и молочными продуктами».

Метод 23andMe также обнаружил, что тенденция, которая наблюдается у людей из Восточной Азии, может показаться не такой простой. «Люди из Восточной Азии и Китая, как правило, имеют гораздо более низкие показатели способности переваривать молочные продукты, поэтому у них отмечаются более высокие показатели непереносимости лактозы», - говорит Лехман. Довольно интересно, правда?


Еще одна особенность, которую обозначил метод 23andMe, - это предпочтение той или иной народностью соленой и сладкой пищи. И, как и в случае с другими данными, команда оценивает это путем опроса участников исследования.

Лехман говорит: «Генетика располагает специальной исследовательской программой, на участие в которой могут дать свое согласие клиенты. Это даст им ответы на то, какими вкусовыми предпочтениями они обладают. И с этой информацией можно связать генетические варианты, которые можно увидеть в ДНК людей.

Если какая-либо этническая группа предпочитает сладкие закуски, то это по большей части европейцы. Но, конечно, это не всегда так. Лехман говорит: «Люди европейского происхождения разделены на тех, кто предпочитает сладкое, и тех, кто предпочитает соленое».


Соленые продукты, как правило, занимают ведущее положение. «По причинам, которые мы не полностью понимаем, люди восточноазиатского происхождения, как правило, предпочитают соленую пищу».


Если в семье часто встречаются рыжеволосые люди, то, скорее всего, это семейная история, связанная с европейским происхождением, где чаще всего встречаются варианты рыжих волос.

«Вариации оттенков рыжего цвета, которые изучают ученые, как правило, встречаются у европейцев», - говорит Лехман. Но что еще более интересно, так это то, что 23andMe смог проследить эти варианты до того, когда они впервые появились у людей.

«Кажется, вариации появились в то время, когда люди покидали Африку, - говорит она. - Таким образом, они появились у людей до того, как они попали в Европу».


Наряду с рыжими волосами, 23andMe удалось проследить историю веснушек на лице, чтобы увидеть, где эта черта встречается чаще всего. «Чаще веснушки отмечались у людей североевропейского происхождения, - говорит Лехман. - Некоторые генетические варианты, связанные с наличием веснушек, близки к генам, которые играют роль в пигментации кожи, цвете глаз и цвете волос. Поэтому вполне возможно, что генетические варианты, которые делают людей европейского происхождения более склонными к светлой коже, также делают их более склонными к веснушкам. Возможно, что веснушки более заметны у людей с более светлым тоном кожи».

Конечно, вам не обязательно быть североевропейским человеком, чтобы иметь веснушки, но такую тенденцию обозначила 23andMe.


Вы можете подумать, что цвет глаз зависит от того, откуда родом ваша семья. Но здесь все гораздо интереснее. «Цвет глаз - это самый увлекательный отчет, который был проведен, - говорит Лехман. - Хотя оттенки не могут пока быть ограничены теми или иными странами, но тест может предсказать цвет глаз на основе региона. Прослеживается тенденция наличия более темных глаз у людей африканского или восточноазиатского происхождения. Таким образом, мы можем рассматривать в целом небольшие регионы. Ученые могут видеть распространенность некоторых генетических вариантов, встречающихся в определенных популяциях».

Конечно, темные глаза не являются исключительными для этих регионов, но это всего лишь то, что было замечено при исследовании.


«С другой стороны, светлые глаза чаще встречаются у людей, имеющих европейское происхождение, - рассказывает Лехман издательству Lehman Bustle. - Хотя их можно встретить и в других местах. Но информация о таком признаке - это всего лишь верхушка пресловутого айсберга».

Поскольку исследования продолжаются, 23andMe надеется собрать информацию о других, менее очевидных чертах. «То, что нас интересует, движется к некоторым из тех черт, которые невозможно видеть, поэтому больше обращайтесь к таким показателям, как предпочтение соленой или сладкой пищи, - говорит Лехман. - Я думаю, что действительно интересно посмотреть, как генетика может способствовать связи людей друг с другом».

Хотя такой генетический показатель, как цвет глаз, может казаться очевидным, все же имеется много инструментов для того, чтобы выявить признаки, содержащиеся в вашей ДНК.